• முகநூல்
  • இணைக்கப்பட்ட
  • வலைஒளி

மக்கள்தொகை மரபியல் ஆய்வில் SNP என்ற மூன்று எழுத்துக்கள் எங்கும் காணப்படுகின்றன.மனித நோய் ஆராய்ச்சி, பயிர் பண்பு நிலைப்படுத்தல், விலங்கு பரிணாமம் மற்றும் மூலக்கூறு சூழலியல் ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், SNP கள் அடிப்படையாகத் தேவைப்படுகின்றன.இருப்பினும், உயர்-செயல்திறன் வரிசைமுறையின் அடிப்படையிலான நவீன மரபியல் பற்றிய ஆழமான புரிதல் உங்களிடம் இல்லையென்றால், இந்த மூன்று எழுத்துக்களை எதிர்கொண்டால், அது "மிகவும் பரிச்சயமான அந்நியன்" என்று தோன்றுகிறது, பின்னர் நீங்கள் அடுத்த ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்ள முடியாது.எனவே பின்தொடர்தல் ஆராய்ச்சியைத் தொடங்குவதற்கு முன், SNP என்றால் என்ன என்பதைப் பார்ப்போம்.

SNP (ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்), அதன் முழு ஆங்கிலப் பெயரிலிருந்து நாம் பார்க்கலாம், இது ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு அல்லது பாலிமார்பிஸத்தைக் குறிக்கிறது.இதற்கு SNV (ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு) என்று ஒரு தனிப் பெயரும் உண்டு.சில மனித ஆய்வுகளில், 1% க்கும் அதிகமான மக்கள்தொகை அதிர்வெண் கொண்டவர்கள் மட்டுமே SNP கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், ஆனால் பரவலாகப் பார்த்தால், இரண்டையும் கலக்கலாம்.எனவே SNP, ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம், மரபணுவில் உள்ள ஒரு நியூக்ளியோடைடு மற்றொரு நியூக்ளியோடைடால் மாற்றப்படும் பிறழ்வைக் குறிக்கிறது என்று நாம் கூறலாம்.எடுத்துக்காட்டாக, கீழே உள்ள படத்தில், AT அடிப்படை ஜோடி GC அடிப்படை ஜோடியாக மாற்றப்படுகிறது, இது SNP தளமாகும்.

படம்

மரபியல்1

இருப்பினும், இது "ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸம்" அல்லது "ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு" ஆக இருந்தாலும், இது ஒப்பீட்டளவில் பேசப்படுகிறது, எனவே SNP தரவுக்கு மரபணு வரிசைமுறை அடிப்படையாக தேவைப்படுகிறது, அதாவது தனிநபரின் மரபணு வரிசைப்படுத்தப்பட்ட பிறகு வரிசைப்படுத்தப்பட்ட தரவு வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது.மரபணுவுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​மரபணுவிலிருந்து வேறுபடும் தளம் SNP தளமாகக் கண்டறியப்படுகிறது.

காய்கறிகள் மீதான SNP களின் அடிப்படையில்,தாவர நேரடி PCR கிட்வேகமாக கண்டறிய பயன்படுத்த முடியும்.

பிறழ்வு வகைகளைப் பொறுத்தவரை, SNP மாற்றம் மற்றும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது.மாற்றம் என்பது பியூரின்களை பியூரின்கள் அல்லது பைரிமிடின்களை பைரிமிடின்களுடன் மாற்றுவதைக் குறிக்கிறது.மாற்றம் என்பது பியூரின்கள் மற்றும் பைரிமிடின்களுக்கு இடையே உள்ள பரஸ்பர மாற்றீட்டைக் குறிக்கிறது.நிகழ்வின் அதிர்வெண் வேறுபட்டதாக இருக்கும், மேலும் மாற்றத்தின் நிகழ்தகவு மாற்றத்தை விட அதிகமாக இருக்கும்.

SNP எங்கு நிகழ்கிறது என்பதைப் பொறுத்தவரை, வெவ்வேறு SNP கள் மரபணுவில் வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்.இண்டர்ஜெனிக் பகுதியில் ஏற்படும் SNPகள், அதாவது மரபணுவில் உள்ள மரபணுக்களுக்கு இடையே உள்ள பகுதி, மரபணுவின் செயல்பாட்டை பாதிக்காமல் இருக்கலாம், மேலும் மரபணுவின் இன்ட்ரான் அல்லது அப்ஸ்ட்ரீம் புரோமோட்டர் பகுதியில் உள்ள பிறழ்வுகள் மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட தாக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம்;மரபணுக்களின் எக்ஸான் பகுதிகளில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், அவை குறியிடப்பட்ட அமினோ அமிலங்களில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துமா என்பதைப் பொறுத்து, மரபணு செயல்பாடுகளில் வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன.(நிச்சயமாக, இரண்டு SNPகள் அமினோ அமிலங்களில் வேறுபாடுகளை ஏற்படுத்தினாலும், அவை புரதத்தின் கட்டமைப்பில் வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் இறுதியில் உயிரியல் பினோடைப்பின் விளைவுகள் முற்றிலும் வேறுபட்டதாக இருக்கலாம்).

இருப்பினும், மரபணு இடங்களில் நிகழும் SNP களின் எண்ணிக்கை பொதுவாக மரபணு அல்லாத இடங்களை விட கணிசமாகக் குறைவாக இருக்கும், ஏனெனில் ஒரு மரபணுவின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கும் ஒரு SNP பொதுவாக தனிநபரின் உயிர்வாழ்வில் எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக குழுவில் இந்த SNP-ஐ எடுத்துச் செல்லும் நபர் நீக்கப்பட்டார்.

நிச்சயமாக, டிப்ளாய்டு உயிரினங்களுக்கு, குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக உள்ளன, ஆனால் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஒவ்வொரு தளத்திற்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பது சாத்தியமில்லை.எனவே, சில SNPகள் பன்முகத்தன்மை கொண்டதாகவும் தோன்றும், அதாவது குரோமோசோமில் இந்த நிலையில் இரண்டு தளங்கள் உள்ளன.ஒரு குழுவில், வெவ்வேறு நபர்களின் SNP மரபணு வகைகள் ஒன்றாகத் தொகுக்கப்படுகின்றன, இது பெரும்பாலான அடுத்தடுத்த பகுப்பாய்வுகளுக்கு அடிப்படையாகிறது.பண்புகளுடன் இணைந்து, SNP ஒரு மூலக்கூறு குறிப்பான் பண்புகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும், பண்பின் QTL (குவாண்டிடேட்டிவ் ட்ரெயிட் லோகஸ்) தீர்மானிக்கப்படலாம், மேலும் GWAS (மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு) அல்லது மரபணு வரைபட கட்டுமானம் செய்யப்படலாம்;SNP ஒரு மூலக்கூறு மார்க்கராகப் பயன்படுத்தப்படலாம், தனிநபர்களுக்கிடையேயான பரிணாம உறவை தீர்மானிக்கவும்நீங்கள் செயல்பாட்டு SNPகளைத் திரையிடலாம் மற்றும் நோய் தொடர்பான பிறழ்வுகளைப் படிக்கலாம்;நீங்கள் SNP அலீல் அதிர்வெண் மாற்றங்கள் அல்லது ஹீட்டோரோசைகஸ் விகிதங்கள் மற்றும் பிற குறிகாட்டிகளைப் பயன்படுத்தி மரபணுவில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பகுதிகளை தீர்மானிக்கலாம்... போன்றவை, தற்போதுள்ளவற்றுடன் இணைந்து உயர்-செயல்திறன் வரிசைமுறையின் வளர்ச்சியுடன், வரிசைமுறை தரவுகளின் தொகுப்பிலிருந்து நூறாயிரக்கணக்கான அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட SNP தளங்களைப் பெறலாம்.SNP இப்போது மக்கள்தொகை மரபணு ஆராய்ச்சியின் அடிக்கல்லாக மாறிவிட்டது என்று கூறலாம்.

நிச்சயமாக, மரபணுவில் உள்ள தளங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் எப்போதும் ஒரு தளத்தை மற்றொரு தளத்துடன் மாற்றுவதில்லை (இது மிகவும் பொதுவானது என்றாலும்).ஒன்று அல்லது சில தளங்கள் விடுபட்டிருக்கலாம் அல்லது இரண்டு தளங்கள் இருக்கலாம்.வேறு பல தளங்கள் நடுவில் செருகப்பட்டன.இந்த சிறிய அளவிலான செருகல்கள் மற்றும் நீக்குதல்கள் கூட்டாக InDel (செருகுதல் மற்றும் நீக்குதல்) என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது குறிப்பாக குறுகிய துண்டுகளை (ஒன்று அல்லது பல அடிப்படைகள்) செருகுவதையும் நீக்குவதையும் குறிக்கிறது.ஒரு மரபணுவின் இடத்தில் ஏற்படும் InDel மரபணுவின் செயல்பாட்டிலும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும், எனவே சில நேரங்களில் InDel ஆராய்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கலாம்.ஆனால் ஒட்டுமொத்தமாக, மக்கள்தொகை மரபியலின் மூலக்கல்லாக SNP இன் நிலை இன்னும் அசைக்க முடியாதது.


இடுகை நேரம்: ஆகஸ்ட்-27-2021