அமெரிக்க அறிஞரான எரிக் எஸ். லேண்டர் 1996 ஆம் ஆண்டில் மூன்றாம் தலைமுறை மூலக்கூறு மார்க்கராக ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸத்தை (SNP) முறைப்படி முன்மொழிந்த பிறகு, SNP பொருளாதாரப் பண்புக் கழக பகுப்பாய்வு, உயிரியல் மரபணு இணைப்பு வரைபடக் கட்டுமானம் மற்றும் மனித நோய்க்கிருமி மரபணுத் திரையிடல் ஆகியவற்றில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது., நோய் அபாயக் கண்டறிதல் மற்றும் முன்கணிப்பு, தனிப்பட்ட மருந்துப் பரிசோதனை மற்றும் பிற உயிரியல் மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சித் துறைகள்.பணப்பயிர் வளர்ப்பு துறையில், SNP யைக் கண்டறிவதன் மூலம், தேவையான பண்புகளை முன்கூட்டியே தேர்வு செய்ய முடியும்.இந்தத் தேர்வு அதிக துல்லியத்தன்மையின் சிறப்பியல்புகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் உருவவியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் குறுக்கீட்டைத் திறம்பட தவிர்க்கலாம், இதன் மூலம் இனப்பெருக்க செயல்முறையை வெகுவாகக் குறைக்கிறது.எனவே, அடிப்படை ஆராய்ச்சித் துறையில் SNP பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.

ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (சிங்கிள் நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம், எஸ்என்பி) என்பது ஒரே அல்லது வெவ்வேறு இனங்களின் தனி நபர்களின் டிஎன்ஏ வரிசையில் ஒரே நிலையில் ஒரே நியூக்ளியோடைடு வேறுபாடுகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.ஒற்றைத் தளத்தின் உட்செலுத்துதல், நீக்குதல், மாற்றுதல் மற்றும் தலைகீழாக மாற்றுதல் அனைத்தும் இந்த வேறுபாட்டை ஏற்படுத்தலாம்.கடந்த காலத்தில், SNP இன் வரையறை பிறழ்வு என்பதிலிருந்து வேறுபட்டது.SNP லோகஸ் என வரையறுக்க, மக்கள்தொகையில் உள்ள அல்லீல்களில் ஒன்றின் அதிர்வெண் 1%க்கும் அதிகமாக இருக்க வேண்டும்.இருப்பினும், நவீன உயிரியல் கோட்பாடுகளின் விரிவாக்கம் மற்றும் தொழில்நுட்பத்தின் பயன்பாடு ஆகியவற்றுடன், அலீல் அதிர்வெண் SNP இன் வரையறையை மட்டுப்படுத்த அவசியமான நிபந்தனையாக இல்லை.பயோடெக்னாலஜி தகவலுக்கான தேசிய மையத்தின் (NCBI) கீழ் உள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்ஸ் (dbSNP) தரவுத்தளத்தில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு தரவுகளின்படி, குறைந்த அதிர்வெண் செருகல்/நீக்குதல், மைக்ரோசாட்லைட் மாறுபாடு போன்றவையும் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன.

மனித உடலில், SNP இன் அதிர்வெண் 0.1% ஆகும்.வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், 1000 அடிப்படை ஜோடிகளுக்கு சராசரியாக ஒரு SNP தளம் உள்ளது.நிகழ்வின் அதிர்வெண் ஒப்பீட்டளவில் அதிகமாக இருந்தாலும், அனைத்து SNP தளங்களும் பண்புகளுடன் தொடர்புடைய வேட்பாளர் குறிப்பான்களாக இருக்க முடியாது.இது முக்கியமாக SNP நிகழும் இடத்துடன் தொடர்புடையது.

கோட்பாட்டளவில், SNP மரபணு வரிசையில் எங்கும் நிகழலாம்.குறியீட்டுப் பகுதியில் நிகழும் SNP கள் ஒத்த பிறழ்வுகள் மற்றும் ஒத்த அல்லாத பிறழ்வுகளை உருவாக்கலாம், அதாவது, அமினோ அமிலம் மாறுகிறது அல்லது பிறழ்வுக்கு முன்னும் பின்னும் மாறாது.மாற்றப்பட்ட அமினோ அமிலம் பொதுவாக பெப்டைட் சங்கிலியை அதன் அசல் செயல்பாட்டை இழக்கச் செய்கிறது (மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வு), மேலும் மொழிபெயர்ப்பை நிறுத்தவும் (முட்டாள்தனமான பிறழ்வு) ஏற்படலாம்.குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகள் மற்றும் இண்டர்ஜெனிக் பகுதிகளில் ஏற்படும் SNPகள் mRNA பிளவுபடுத்துதல், குறியீட்டு அல்லாத RNA வரிசை அமைப்பு மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் மற்றும் DNA ஆகியவற்றின் பிணைப்பு திறன் ஆகியவற்றை பாதிக்கலாம்.குறிப்பிட்ட உறவு படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளது:

SNP வகைகள்:

பல பொதுவான SNP தட்டச்சு முறைகள் மற்றும் அவற்றின் ஒப்பீடு

வெவ்வேறு கொள்கைகளின்படி, பொதுவான SNP கண்டறிதல் முறைகள் பின்வரும் வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன:

கண்டறிதல் முறைகளின் வகைப்பாடு ஒப்பீடு

குறிப்பு: அட்டவணையில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ள SNP கண்டறிதல் முறைகள் தற்போது அதிகம் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, குறிப்பிட்ட தள கலப்பினம் (ASH), குறிப்பிட்ட தள ப்ரைமர் நீட்டிப்பு (ASPE), ஒற்றை அடிப்படை நீட்டிப்பு (SBCE), குறிப்பிட்ட தள வெட்டு (ASC), மரபணு சிப் தொழில்நுட்பம், மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி தொழில்நுட்பம் போன்ற பிற கண்டறிதல் முறைகள் வகைப்படுத்தப்பட்டு ஒப்பிடப்படவில்லை.

மேலே உள்ள பல பொதுவான SNP கண்டறிதல் முறைகளில் நியூக்ளிக் அமில சுத்திகரிப்புக்கான செலவு மற்றும் நேரம் தவிர்க்க முடியாதவை.இருப்பினும், Foregene இன் நேரடி PCR தொழில்நுட்பத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட தொடர்புடைய கருவிகள், சுத்திகரிக்கப்படாத மாதிரிகளில் நேரடியாக PCR அல்லது qPCR பெருக்கத்தைச் செய்ய முடியும், இது SNP கண்டறிதலுக்கு முன்னோடியில்லாத வசதியைக் கொண்டுவருகிறது.

Foregene இன் நேரடி PCR தொடர் தயாரிப்புகள் மாதிரி சுத்திகரிப்பு படிகளை எளிமையாகவும் தோராயமாகவும் தவிர்க்கின்றன, இது வார்ப்புருக்களை தயாரிப்பதற்கு தேவையான நேரத்தையும் செலவையும் வெகுவாகக் குறைக்கிறது.தனித்துவமான Taq பாலிமரேஸ் சிறந்த பெருக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சிக்கலான பெருக்க சூழல்களில் இருந்து பல்வேறு தடுப்பான்களை பொறுத்துக்கொள்ள முடியும்.இந்த குணாதிசயங்கள் அதிக மகசூல் தரும் குறிப்பிட்ட தயாரிப்புகளைப் பெறுவதற்கான தொழில்நுட்ப உத்தரவாதத்தை அளிக்கின்றன. பல்வேறு மாதிரி வகைகளுக்கான ஃபோர்ஜீன் நேரடி PCR/qPCR கருவிகள், அவை: விலங்கு திசுக்கள் (எலி வால், ஜீப்ராஃபிஷ் போன்றவை), தாவர இலைகள், விதைகள் (பாலிசாக்கரைடுகள் மற்றும் பாலிபினால் மாதிரிகள் உட்பட) போன்றவை.